日本研究找出猝睡症致病基因突變2008/09/29 
日本研究找出猝睡症致病基因突變2008/09/29 
olivia 收藏於 2008/09/29
(路透香港28日電)日本科學家已經找出一種基因突變可能與猝睡症有關。這是一種日間過度睡眠的症狀,會影響視力、降低肌肉活動力。
在美國和歐洲,這種症狀的發生率是2500分之1,但是在日本的比例至少多出4倍。
研究人員在「自然遺傳學」(Nature Genetics)期刊發表報告指出,他們分析222名日本猝睡症患者基因,與389名沒這個困擾者的基因進行比對,在患者身上發現一種出現頻率明顯較高的基因突變。
東京大學(University of Tokyo)人類遺傳學教授徳永勝士說:「猝睡症患者中有這個基因突變的佔45%,相較之下沒有猝睡症的人有這個基因突變的是30%。」德永勝士說,找出這個基因突變可能為找出治療方式鋪路。
這個基因位於CPT1B和CHKB之間,兩者似乎都與猝睡症有關,CPT1B控制調節睡眠的蛋白酶,CHKB與睡眠週期有關。

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